［摘要］ 近年来，国内外对端粒酶作为肿瘤治疗靶分子的可能性，尤其对测定端粒酶诊断肿瘤的潜在价值，都非常关心。为了满足读者的需要，特在本期发表了这篇有关端粒酶的综述，读者可结合本期简报栏中一组国内研究端粒酶的报道，综观国内外的研究现况。必须指出，虽然端粒酶在肿瘤组织中检出率很高，但由于存在非特异性，要应用于肿瘤的临床诊断还有一段距离，仍需从定性和定量方面进行广泛扎实的观测研究，弄清假阳性的成因，排除各种取标本方式对检测结果的影响，进一步明确与临床的相关性。
端粒是染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。端粒的复制不能由经典的DNA聚合酶催化进行，而是由一种特殊的逆转录酶——端粒酶完成。近年来研究表明，端粒酶活性的表达与细胞衰老和某些疾病，特别是肿瘤的发生、发展都具相关性。能否将酶活性作为肿瘤诊断的指标，以及将端粒酶作为肿瘤治疗的靶点，是当前较受关注的热点之一。
一、端粒及端粒酶
早在30年代，Muller和Meclintock等就已发现了端粒结构的存在。1978年，四膜虫的端粒结构首先被测定，它是由6个核苷酸重复排列的(T2G4)n所组成，且在每条染色体重复次数不等。人的端粒约由15个kb反复串联的TTAGGG结构组成，随着细胞分裂，每代大约丢失50～200 bp。端粒的双链DNA序列位于染色体3′端，并在3′端突出约12～16个G核苷酸，在整个真核生物中都是高度保守的。这些突出的G可通过Hoogsteen型氢键连接形成G-G二聚体，亦可通过C-G典型的Watson-Crick连接及G-G氢键形成C-G*G三联体及更为常见的G4-DNA四联体结构。端粒形成的特殊结构为染色体提供了保护性帽子，使DNA免遭核酸酶及连接酶的破坏，预防DNA损伤后断端染色体的粘连，在染色体定位和复制中起到重要作用。
端粒酶是一种能够催化延长端粒末端的核糖核蛋白（RNP），由RNA和相关蛋白组成。它能够以自身携带的RNA为模板，逆转录合成端粒DNA并添加于染色体末端，从而维持了端粒长度的稳定。四膜虫的RNA组分长为159个核苷酸，其中从第43到51位点为5′-CAACCCCAA-3′的模板，编码1.5个拷贝的端粒序列。人的端粒酶由Morin于1989年在人癌细胞中发现， 其序列在1995年被克隆［1］，其中的RNA组分由450个核苷酸组成，模板RNA为5′-CUAACCCUAAC-3′。目前，Parkinson等［2］已从皮肤鳞状上皮癌细胞中提取出了酶RNA，并将其编码基因定位于3q26.3。