摘要: 已经证明早在妊娠5周母血循环中就可监测出胎儿细胞，分离、纯化这些细胞可用于早期胎儿遗传学诊断。常用的胎儿细胞类型为滋养细胞和有核红细胞。目前从母血中分离、纯化胎儿细胞在技术和临床研究上取得了很大的进展，作为一种无创性产前诊断方法其有着一定的临床应用价值，但仍存在一些问题有待解决。
目前，获取胎儿细胞进行产前诊断的方法主要有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐血管穿刺。这些手段对胎儿有一定的风险，有可能造成流产。从母血中成功分离出胎儿细胞预示着只需通过简单的静脉穿刺途径即可获得胎儿DNA来源。如果这些细胞的确来自胎儿，临床应用将包括早期诊断胎儿染色体或基因异常。
一、分娩后胎儿细胞在母血中持续存在的时间
了解分娩后胎儿细胞在母血中持续时间非常重要，因为此次妊娠诊断结果有可能源自前次妊娠的胎儿细胞，得出错误的结论。早在20年前就有作者证实分娩男性胎儿后1～5年母血中仍能检测出男性淋巴细胞。近年由于新方法的出现，发现妊娠结束后胎儿细胞能长期存留于母血。最近一项研究采用敏感的流式分选纯化技术，在娩后长达27年的母血中检测到胎儿细胞。这些细胞几乎均为一种特异性细胞类型，表达分化抗原CD34和CD38，故被认为属于淋巴样或髓样干细胞。由于其在母血中有可能分化出免疫反应细胞，有人提出母血中持续存在的胎儿细胞与某些自身免疫病的发生有关。自身免疫性疾病的发生率在女性人群高于男性，且多出现于生育几年之后。Nelson等发现，患硬皮病妇女（末次分娩男婴平均时间为18.5年）外周血中男性胎儿细胞含量（11.1个/16ml）较正常对照组（0.38个/16ml）显著增高，并且母子间人白细胞抗原（HLA）-II抗原相容性增高，提示妊娠或分娩过程所造成的微嵌合性（microchimerism）可能在硬皮病的发生中起一定作用。
二、选择作为无创性产前诊断的细胞类型
∶1。因此母血中有更多的胎儿红细胞可被分离。另外，在妊娠早期红细胞的发生远早于白细胞。有核红细胞属于分化最后阶段的细胞类型，其最终结局是丢失细胞核并丧失增殖能力。迄今还没有人观察到有核红细胞能持续存在至下次妊娠。但有核红细胞有可能起源自母体本身。人们熟知常规血液学检查如血细胞计数都曾偶见过有核红细胞，现在更新更敏感实验技术已证明母亲外周血中有核红细胞来源于母体和胎儿。在有些情况下如先兆子痫，母体循环中双向来源的有核红细胞比例均增多。